سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز

Authors

  • آذین احمدزاده انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
  • آرش احمدزاده دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. ایران.
  • علی احمدزاده استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.
  • محمدرضا فتحی دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.
Abstract:

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه­ای دیس­مورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندام­های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی­های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایة یافته­های بالینی خاص آن است. پیش­آگهی آتی آن خوب نیست.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سندرم کورنلیا دلانجه

    Introduction: Cornelia de lange syndrome(CDLS) is a rare syndrome which is characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facial appearance, developmental delay, skeletal malformation, hirsutism, and various ophthalmologic problems. The diagnosis of this syndrome is clinical. Case Report: The patient of the present case report was an infant with cornelia ...

full text

سندروم :Ekiri گزارش 13 مورد

Background: Ekiri syndrome or lethal toxic encephalopathy is a complication of shigellosis with dysentery, hyperpyrexia, seizures, headache and altered level of consiousness, which rapidly progresses to death. These children die at the beginning of the disease (8-48 hours from the beginning of symptoms), from brain edema. However they had no symptoms or signs of sepsis, dehydration, DIC or Hemo...

full text

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

full text

گزارش یک مورد سندرم کورنلیا دلانجه

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

full text

گزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف

سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماهه‌ای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی می‌شود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.

full text

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 11  issue 4

pages  449- 455

publication date 2012-09-22

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023